La Dra. Gabriela Repetto, académica e investigadora del Centro de Genética y Genómica, fue electa como una de los tres co-chair (co-presidente) del Global Genomic Medicine Consortium (G2MC), iniciativa global en la que participa desde el 2018.

El Global Genomic Medicine Consortium es una organización independiente sin fines de lucro que busca mejorar la salud global catalizando la implementación de herramientas y conocimientos genómicos en la prestación de atención médica a nivel mundial, con especial foco en países de recursos limitados.

“Esta agrupación ha sido mi principal conexión académica global en los últimos años. Una buena parte de la inspiración de mis proyectos de investigación y de docencia actuales, así como mis roles en la OMS, ERCAL y en un nuevo consorcio de Educación en Genómica que esperamos lanzar antes de fin de año, se deben a lo aprendido de y con ellos. G2MC también ha sido una plataforma relevante para mostrar lo que hacemos en la UDD y en el programa de Enfermedades Poco Frecuentes, en la que han participado también varios miembros del Centro de Genética y Genómica”, explicó la Dra. Repetto.

“Espero que, con el trabajo conjunto entre estas y otras instituciones, continuemos avanzando en lograr que los pacientes reciban los beneficios de servicios clínicos y descubrimientos genómicos. que necesitan. Y me enorgullece mucho co-dirigir una agrupación internacional desde acá”, agregó.

La Dra. Repetto trabaja en la integración de la genética y genómica a la docencia de la Medicina, como un eje transversal a lo largo de pre y postgrado. Investiga sobre enfermedades poco frecuentes, que son en su mayoría de causa genética y causan discapacidad y muerte precoz, sobre todo en niños. Participa en el desarrollo e implementación de exámenes genéticos relevantes para la población chilena, y en la educación de los profesionales de la salud y la comunidad sobre su uso e interpretación. Este año fue incorporada como Miembro de Número de la Academia Chilena de Medicina, gracias a su gran labor en la genética clínica, enfocada en la investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas. Además, también fue electa miembro del Grupo Asesor Técnico en Genómica de la Organización Mundial de la Salud. Previo a su nombramiento como co-chair de G2MC era parte de su comité directivo.

la Salud. Previo a su nombramiento como co-chair de G2MC era parte de su comité directivo.