La doctora Gabriela Repetto, quien actualmente lidera el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), fue incorporada como Miembro de Número de la Academia Chilena de Medicina, gracias a su destacada labor en la genética clínica, enfocada en la investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas.

“Este es un nombramiento que aprecio mucho, pues no es solo un reconocimiento a mi trabajo, sino, sobre todo, al rol de la Genética y Genómica, áreas que están cambiando la medicina actual y futura. El trabajo en identificar y descubrir nuevas causas de enfermedades genéticas y, sobre todo, de ayudar a reducir la «odisea diagnóstica» que realizo”, indicó Repetto.

En el marco de su incorporación a la Academia, la docente e investigadora UDD realizó una exposición titulada “Raras, pero no invisibles: avanzando en investigación e implementación genómica para enfermedades no diagnosticadas”, en presencia de directivos y miembros de esta corporación, así como de colegas, familiares y amigos.

“Quiero destacar el trabajo perseverante y sin pausas de las agrupaciones de pacientes, gracias a ellos hoy podemos estar acá hablando de que las enfermedades poco frecuentes tengan un espacio para la reflexión y propuestas. Espero poder contribuir con el crecimiento de la investigación clínica, y también con la educación de profesionales de salud. Y por supuesto, espero que podamos generar conversaciones e instancias en torno a la implementación de Genética y Genómica en salud en Chile”, manifestó la doctora Repetto.

Cabe destacar que, desde el año 2003, la doctora Gabriela Repetto es académica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo. Además de realizar docencia e investigación, creó el Centro de Genética y Genómica, el que lideró hasta el 2018. Actualmente dirige el Programa de Enfermedades Poco Frecuentes en el ICIM.