La Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo y la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia, entidad sin fines de lucro que apoya a niños que presentan errores innatos del metabolismo, realizarán el ciclo de conversatorios “Raras pero no Invisibles: Realidad y Desafíos de Salud para las Personas con Enfermedades Poco Frecuentes”.

La actividad, que se llevará a cabo los días 18 de noviembre, 2 y 16 de diciembre, tiene como objetivo plantear las problemáticas que enfrentan las personas con enfermedades raras a nivel nacional y regional, con la finalidad de trazar en conjunto con los distintos actores involucrados (pacientes, médicos, familiares, economistas, entre otros), los pasos a seguir para enfrentar los desafíos de los próximos años en el área.

El encuentro contará con la participación de reconocidos expositores internacionales, entre ellos, la presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD), presidenta y CEO del Instituto para la Optimización de los Resultados de Salud, Durhane Wong- Rieger; el asesor senior del director del Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS) de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) e impulsor de la ley de medicamentos, Stephen Groft; y la directora del Centro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto Superior de Salud de Italia, Domenica Taruscio.

Entre los expositores nacionales destacan el ministro de Salud, Dr. Enrique Paris; el jefe del Departamento de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Salud Basada en Evidencia del Ministerio de Salud, Dino Sepúlveda; la senadora y presidenta de la Comisión de Salud del Senado, Carolina Goic; y la genetista clínica y directora del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) de la UDD, Gabriela Repetto; entre otros. Ver programa completo

“Las enfermedades poco frecuentes son un tema importante que deben resolver los sistemas de salud, especialmente en aquellos países en los que éstas no son cubiertas en su totalidad como es el caso de Chile. Tenemos que avanzar en las propuestas para ver como las abordaremos en los próximos años. Es fundamental trabajar en conjunto con entidades y expertos internacionales porque juntos podremos buscar un mejor futuro tanto en investigación, diagnóstico, acceso a tratamientos y seguimiento de estas enfermedades a través de registro de pacientes, la mejora del acceso a los servicios y terapias de genética clínica y el establecimiento de una red de cooperación latinoamericana”, explicó la doctora Gabriela Repetto.

Para Eugenio Bruce, director de la Asociación Chilena de Amigos de la Infancia “cientos de personas no pueden acceder a tratamientos oportunos y, pese a que la Ley Ricarte Soto significa un gran avance para varias patologías, muchas otras enfermedades no cuentan con ningún tipo de cobertura, entre las que figuran las enfermedades catalogadas como raras o poco frecuentes, las cuales se caracterizan por tener una baja prevalencia y, en muchos casos, por ser tremendamente costosas. Estas patologías parecieran estar abandonadas por parte del Estado, pues su financiamiento queda entregado en su totalidad a las familias de estos pacientes, provocando devastadoras consecuencias”.