Las enfermedades raras afectan a 1 de cada 2.000 personas; hay más de 8.000 enfermedades raras y, en conjunto, se estima que afectan al 6-8% de la población; 80% son de causa genética, y muchas causan discapacidad y muerte precoz; para la mayoría de ellas, no se conoce el mecanismo ni hay terapias, lo cual genera una relevante oportunidad para I+D.

En este contexto, el Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina de la Universidad del Desarrollo y el Departamento Científico Docente de Clínica Alemana organizaron el Simposio Internacional de Enfermedades Raras, el que se realizó entre el 24 y 26 de septiembre recién pasado.

La actividad reunió a pacientes, agrupaciones, médicos, investigadores y legisladores, con la finalidad de crear una comunicación directa con miras de buscar soluciones importantes a estas condiciones poco frecuentes, así como dar continuidad a investigaciones en pro del bienestar de los afectados.

Durante la jornada, el decano de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, doctor Ricardo Ronco, resaltó la importancia de este curso internacional y el enfoque del mismo, en el sentido de trabajar con los pacientes como socios y acercar el problema clínico al investigador. “El reto para este grupo que lidera la doctora Repetto es muy grande, desde lo organizativo, la conexión con políticas públicas, aspectos regulatorios, bioéticos y de investigación de la realidad de nuestro país”, agregó Ronco.

Por su parte, la Dra. Gabriela Repetto -una de las organizadoras del evento- explicó: “Las enfermedades raras se clasifican como tal cuando afectan a menos de una en 2000 personas. La mayoría de estos casos, afecta a niños y causan discapacidad de muerte precoz. Si bien cada una de estas enfermedades son individualmente raras, el conjunto de todas estas condiciones constituye un problema sustancial de salud pública”.

Temas como: ¿Qué son las enfermedades raras y por qué debiéramos preocuparnos de ellas?, el rol de los pacientes y agrupaciones, la red de enfermedades no diagnosticadas en EEUU, Matchmaking: nuevas herramientas para diagnóstico de enfermedades raras, avances en políticas de salud para las personas con Enfermedades Raras y cómo educar a los nuevos profesionales de salud en enfermedades raras y genómica, entre muchos otros, fueron analizados por destacados especialistas nacionales e internacionales.

Entre los exponentes internacionales cabe mencionar al Dr. Tim Cox, director de investigación de la Universidad de Cambridge; Jennifer Posey, assistant professor of Molecular & Human Genetics de Baylor College of Medicine; Nara Sobreira, profesora asistente de Medicina Genética de John Hopkins School of Medicine; y Adrian Thorogood, de LLB. Mc Gill University. Por su parte, entre los expositores locales estuvieron los investigadores de la Facultad de Medicina Dra. Cecilia Poli, Andrés Klein, Juan Francisco Calderón, Marcelo Ezquer, Gonzalo Encina, Sonia B. Margarit y Juan Alberto Lecaros.