Investigadores de diferentes centros de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo  y alumnos del Doctorado en Ciencias e Innovación en Medicina, participaron del taller “Hands on” que tuvo como foco la interpretación de exomas –una de las partes codificantes del genoma- para enfermedades raras, una actividad impartida por expertos internacionales que visitaron el país en el marco del Curso Internacional de Enfermedades Raras, organizado por la misma facultad.

Una de las expositoras fue la Dra. Jennifer Posey, profesora asistente del Departamento de Genética Molecular y Humana de Baylor College of Medicine de Houston, Texas, Estados Unidos, oportunidad en la que realizó un análisis sistematizado de las variantes en secuenciación de exomas completos.

Por otra parte, la PhD Nara Sobrera, profesora asistente de Medicina Genética de John Hopkins School of Medicine, puso énfasis en las herramientas específicas para la interpretación de estos exomas, -tales como Pheno DB-, lo que contribuye a mejorar la capacidad de análisis de pruebas genéticas complejas para un mejor diagnóstico de enfermedades raras.