Con el objetivo de generar redes de apoyo, intercambiar experiencias y aclarar dudas sobre los distintos tipos de displasia esquelética, la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo recibió a la Corporación Pequeñas Personas de Chile.

El encuentro fue liderado por la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica, quien expuso acerca de este trastorno genético, respondiendo a las inquietudes de los pacientes y padres de niños que participaron en la actividad.

Las displasias esqueléticas son afecciones genéticas que causan un trastorno en el desarrollo normal del esqueleto y que se asocia a alteraciones en la forma y tamaño de las extremidades, tronco y cráneo, lo que origina una talla más baja en las personas que la padecen.

En la actualidad existen distintas clasificaciones. En su charla, la doctora Repetto abordó principalmente la acondroplasia y hipocondroplasia, tipos de displasia mayormente presentes entre los integrantes de la Corporación y los participantes del encuentro.

A su vez, habló sobre su detección, destacando las radiografías como pieza fundamental en el diagnóstico y explicando que el examen genético es necesario sólo cuando existen dudas.

Por otro lado, se dio la oportunidad para que los asistentes aclararan dudas sobre las complicaciones asociadas a las displasias y cuáles son los avances en relación a los medicamentos y tratamientos disponibles para enfrentar esta alteración.

La doctora Repetto agradeció la confianza que la Corporación Pequeñas Personas depositó en el Centro de Genética y Genómica. Además, hizo un llamado a mantenerse informados sobre las actualizaciones y novedades en torno a esta enfermedad genética, y a trabajar juntos para obtener mejores resultados en su tratamiento y diagnóstico.

Natalia Bruna, integrante de la Corporación Pequeñas Personas de Chile, agradeció la oportunidad y valoró la disposición de la doctora Repetto, “pues para nosotros es muy importante tener una asesoría médica, y qué mejor que recibirla de una destacada genetista”.