Con el objeto de intercambiar experiencias entre los padres y familiares de niñas afectadas con el Síndrome de Rett, estrechar vínculos y generar redes de apoyo -aspecto fundamental para sobrellevar las dificultades de esta desconocida afección-, el Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo organizó el primer encuentro de familias de niñas con este síndrome, el que se realizó el pasado 30 de agosto.

En la ocasión, la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro, entregó información sobre esta enfermedad de origen genético que aún es desconocida en Chile y dio a conocer a los asistentes la opción de desarrollar un examen genético que permita detectar este este síndrome.

Para los organizadores, esto marca un hito a nivel nacional, pues es primera vez que se logra tan alta convocatoria -12 familias de distintos lugares de Chile, entre ellos La Serena, Chillán, Rancagua, Concepción, Valparaíso y Santiago-, situación que permitió aumentar la lista de pacientes afectadas por esta afección genética.

Acerca del Síndrome de Rett

Se trata de un desorden neurológico causado por una mutación genética que induce una baja producción en una importante proteína del cerebro. Afecta principalmente a niñas que, luego de nacer sanas, comienzan a perder sus habilidades. Entre los seis y dieciocho meses de vida pueden presentar síntomas de Parkinson, autismo, parálisis cerebral, trastornos de ansiedad y epilepsia, además de problemas motores.

Aún es una enfermedad muy poco conocida tanto en la población en general como en el ambiente médico. A pesar de ser el segundo síndrome después del Síndrome de Down en mujeres, es de diagnóstico complejo y tardío.

En Chile, sólo una minoría ha podido realizarse el estudio genético –debido al alto costo de este – en Estados Unidos, España y Argentina.

Actualmente, no se cuenta con una estadística a nivel nacional ni con un seguimiento de las mutaciones de este síndrome. Existen atrasos con respecto a otros países, donde incluso el Estado genera aportes para su diagnóstico y tratamiento.

Sí se sabe que cada 90 minutos nace una niña con Síndrome de Rett en el mundo, y se cree que pueden ser más por las pacientes que podrían ser mal diagnosticadas. Además, investigadores han realizado estudios que muestran que este desorden sería potencialmente reversible.