Uno de cada cuatro mil recién nacidos en el país sufre Síndrome Velocardiofacial (VCF) o Síndrome de Microdeleción 22q11. Es la segunda enfermedad de origen genético de mayor incidencia en el país, después del Síndrome de Down.

De acuerdo a cifras oficiales, hoy existen 408 pacientes conocidos con Síndrome VCF. Sin embargo, las estimaciones indican que el número real de pacientes debería ser el doble, por subdiagnóstico.

Es en este contexto, que el Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo junto a la Fundación Gantz, organizan la II Jornada de Actualización en Tratamiento del Síndrome Velocardiofacial.

Esta actividad se realizará este sábado 9 de marzo a partir de las 9:00 horas y contará con la presencia del Dr. Antonio Ysunza, médico mexicano quien trabaja en el Hospital Beaumont de Michigan en Estados Unidos. Además es experto en tratamiento fonoaudiológico de pacientes con enfermedades que alteran el lenguaje, como el Síndrome VCF.

Dentro de los síntomas y signos de esta enfermedad -la cual está incluida en el AUGE tanto para cirugía como tratamiento multidisciplinario- están las dificultades para hablar y especialmente para pronunciar bien, anomalías cardíacas, de riñón, entre otros.

Cabe destacar que los investigadores del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, liderados por la pediatra y genetista Gabriela Repetto, trabajan actualmente en diversos aspectos relacionados con el Síndrome VCF.