La doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, se adjudicó un proyecto internacional de la Association of Universities and Colleges of Canada, para la investigación del Síndrome de Deleción 22q11, más conocido como Síndorme Velocardiofacial.

El trabajo se titula “Síndrome de microdeleción del cromosoma 22q11.2: una ventana para la comprensión de enfermedades del desarrollo cardiaco y cerebral» y su objetivo es comprender las causas y consecuencias de las manifestaciones psiquiátricas de esta alteración genética.

El estudio se desarrollará en conjunto con la doctora Anne Bassett, profesora y psiquiatra de la Universidad de Toronto, especialista en genética de la esquizofrenia y desórdenes genómicos.

Según contó la doctora Repetto, este proyecto es una gran oportunidad, pues “nos permitirá realizar intercambio entre ambos centros y consensuar buenas prácticas de evaluación, tratamiento y seguimiento de los pacientes, además de conocer el programa de seguimiento de adultos con deleción 22q11 que dirige la doctora Basset en Toronto”.

El síndrome de deleción 22q11 es una de las principales líneas de investigación del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina CAS-UDD. Se trata de una condición genética frecuente que causa cardiopatías congénitas, alteraciones en el paladar, dificultades de aprendizaje y riesgo de desarrollar enfermedades psiquiátricas.

En Chile, uno de cada 4 mil recién nacidos sufre de esta alteración, que se ha convertido en la segunda enfermedad de origen cromosómico de mayor incidencia, después del Síndrome de Down.