El trabajo “Modificadores genéticos de las anomalías del paladar en el síndrome de microdeleción 22q11”, realizado por investigadores del Centro de Genética Humana de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, causó gran impacto e interés en el Congreso Latinoamericano de Genética realizado en Rosario, Argentina.

Lo anterior se debe a que este proyecto de investigación, financiado por Fondecyt, se está realizando a través de un estudio de asociación de genoma completo (GWAS), técnica escasamente aplicada en el contexto latinoamericano, por su complejidad, rigurosidad y alto costo.

Al encuentro en Rosario asistió la tecnóloga médico Karena Espinoza, quien explicó que el trabajo sobre el síndrome velocardiofacial -que está en su fase de resultados finales- se centra en una de las alteraciones genéticas comunes que afecta a una de cada 4000 personas.

“La mayoría de los afectados tienen la misma deleción. Pero entre un 70% y 80% tiene alteraciones en el paladar, y el resto no. Esto sugiere que hay factores que modifican el efecto de la deleción”, dijo Espinoza y explicó que “un estudio de asociación de genoma completo (GWAS) permite evaluar los polimorfismos o variantes genéticas en el genoma humano. La identificación de esto, hace posible entender cómo los genes contribuyen a la enfermedad”.

La investigación del Centro de Genética considera un universo de 205 pacientes enrolados (ingresados al protocolo) procedentes de todo el territorio nacional.

El Congreso Latinoamericano de Genética reunió a cerca de 500 participantes, de los cuales 100 presentaron en la modalidad de póster, entre ellos Karena Espinoza, quien actúa como apoyo técnico en la investigación, liderada por la doctora Gabriela Repetto.